Kịp thời phát hiện bệnh Down ở thai nhi
Siêu âm phát hiện bệnh down phụ thuộc nhiều vào kinh nghiệm của người siêu âm. (ảnh minh họa)

Kịp thời phát hiện bệnh Down ở thai nhi

Thứ Ba, ngày 13/03/2012 08:25 AM (GMT+7)

Giai đoạn 11-13 tuần của thai kỳ được cho là thời điểm dễ phát hiện được hội chứng Down ở thai nhi. Tuy nhiên, việc phát hiện còn phụ thuộc nhiều yếu tố, từ máy móc đến con người.

Hãy đến với chuyên mục Bà bầu của Eva để tìm hiểu những bí quyết sinh con theo ý muốn, cách ăn uống tốt nhất cho thai phụ, thời trang bà bầu quyến rũ hay 'chuyện ấy' an toàn cho mọi bà bầu.

Không dễ phát hiện

Siêu âm phát hiện bệnh down không phải dễ vì phụ thuộc nhiều vào kinh nghiệm của người siêu âm và độ phân giải của máy siêu âm, theo BS Lê Thị Hồng Lam, chuyên về siêu âm ở Bệnh viện Saint Paul (Hà Nội).

“Những bác sĩ mới vào nghề thường chưa đủ kinh nghiệm để có thể phát hiện được bệnh Down trên siêu âm. Cũng có thể họ chưa trang bị đủ lý thuyết về bệnh học”, BS Lam chia sẻ sau khi một sản phụ 39 tuổi mới đây gửi đơn lên Thanh tra Sở Y tế TPHCM khiếu nại về việc Bệnh viện quận Bình Thạnh đã không phát hiện ra hội chứng Down ở thai nhi khi bà khám thai tại đây.

Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ cha, nửa kia thừa hưởng từ mẹ.

Trẻ bị bệnh Down thường có 47 nhiễm sắc thể vì có đến ba nhiễm sắc thể thứ 21 (hiện tượng nhiễm sắc thể tam đồng). Chính nhiễm sắc thể dư này phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ.

“Phụ nữ từ tuổi 35 có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down và tỷ lệ mắc càng cao đối với phụ nữ nhiều tuổi”, BS Lam với 12 năm kinh nghiệm siêu âm khẳng định.

Bệnh thường có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng như trương lực cơ thấp; mũi nhỏ, sống mũi thấp; đôi tai nhỏ, dị thường, kém mềm mại; nếp gấp ở trung tâm lòng bàn tay sâu và đơn độc; tăng động khớp; khớp trên và dưới đốt giữa của ngón thứ năm (ngón út) cứng; nếp quạt (một xếp da gấp thẳng đứng từ mi trên bao phủ góc mắt phía trong giống như mắt người Mông Cổ (điều này là bình thường với tộc người Mông Cổ nhưng là bất thường ở người bệnh Down); khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng; lưỡi quá to so với miệng.

BS Lam cảnh báo, nếu những trường hợp này không được phát hiện kịp thời, bé được sinh ra có thể tử vong hoặc chậm phát triển, khó khăn trong sinh hoạt hằng ngày...

Chẩn đoán trước sinh giúp bác sĩ phát hiện và xử trí kịp thời một số bất thường về mặt hình thái (thai vô sọ, thai thiếu chi, não trước không phân chia, dị dạng tim, khuyết hàm) và những dị dạng mang tính di truyền (tế bào không trưởng thành, bất thường về nhiễm sắc thể). Vì vậy, việc quản lý thai nghén tốt là một trong những yêu cầu của chẩn đoán trước sinh.

Kịp thời phát hiện bệnh Down ở thai nhi - 1
Thời điểm khám sàng lọc bệnh Down bắt đầu từ giai đoạn 11 - 13 tuần
của thai kỳ (ảnh minh họa)

Khi nào nên khám?

Bình thường, thời điểm bắt đầu khám sàng lọc trước sinh từ khi thai 11-13 tuần, nhưng tốt nhất là đúng 12 tuần. Các thời điểm tiếp theo sẽ là 20 - 22 tuần; 30 - 32 tuần.

Đối với bệnh Down, siêu âm kiểm tra thai giai đoạn 11-13 tuần, thường phát hiện được dấu hiệu dày khoảng sáng sau gáy.

Hygroma Kystique (dị dạng bạch mạch dạng nang) là triệu chứng khá đặc hiệu trong một số bất thường của bộ nhiễm sắc thể, và là một trong những bất thường thể hiện sớm trong ba tháng đầu của thai kỳ.

Kết quả quan sát trên màn hình siêu âm là vùng da gáy dày, phồng lên từ vài mm đến hàng chục milimét, da đầu dày, da bụng cũng có thể dày. Khi siêu âm thấy hình ảnh này, nhất thiết bác sĩ phải khuyên sản phụ đến chuyên khoa sản sâu hơn để kiểm tra.

Trường hợp Hygroma Kystique lớn, thai nhi có tình trạng hết nước ối, việc chẩn đoán có thể bị bỏ qua hoặc nhầm lẫn.

Nếu sản phụ bỏ qua thăm khám siêu âm thời kỳ 11-13 tuần, những thời điểm sau, có thể quan sát thấy da dày ở thai nhi, không có sống mũi, khoảng cách hai mắt xa nhau, dị tật tim, và chân tay (đa dị tật).

Đặc biệt, đối với bệnh này, lưỡi của thai nhi to, dày nên miệng thai nhi luôn há. Nhìn chung, trong tất cả bất thường phát hiện được qua siêu âm, cần phải chọc ối làm nhiễm sắc đồ thai nhi.

(Theo Tiền Phong)
(1358 bình chọn, 7/10 điểm)

Mời chị em cùng chia sẻ những cảm xúc, kinh nghiệm hoặc bài thuốc dân gian hay để trị
bệnh khi mang bầu tại địa chỉ babau.eva@24h.com.vn. Hãy cùng
chia sẻ để chúng ta được "Mẹ tròn con vuông" các bạn nhé!

Thông tin doanh nghiệp
Những điều mẹ nên nhớ khi cho bé ăn dặm Những điều mẹ nên nhớ khi cho bé ăn dặm
Dưới đây là một số điều mẹ cần lưu ý khi cân bằng dinh dưỡng...
Chọn mua địu an toàn và tiện lợi Chọn mua địu an toàn và tiện lợi
Chọn địu tùy theo chiều cao, cân nặng của bé, nên chọn loại...
Mách mẹ cách chọn nôi, cũi cho bé ngủ ngon Mách mẹ cách chọn nôi, cũi cho bé ngủ...
Một trong những yếu tố quyết định sự phát triển cân bằng của...
Xe chòi chân hay xe ba bánh tốt hơn? Xe chòi chân hay xe ba bánh tốt hơn?
Hiện nay trên thị trường có rất nhiều loại xe đạp trẻ em....
Chào thứ 7 may mắn với Deca.vn (Số thứ 3) Chào thứ 7 may mắn với Deca.vn (Số thứ...
Đón thứ 7 may mắn với 15 vị khách được tặng mã giảm giá...
Shop Vân An khuyến mãi 10% các loại sữa trẻ em Shop Vân An khuyến mãi 10% các loại sữa...
Mừng khai trương gian hàng mới trên Deca.vn, Shop Vân An...
Trang trước, [1], 2, 3, 4, Trang sau
Eva trên Facebook
Trang chủ EvaVề đầu trang

Kịp thời phát hiện bệnh Down ở thai nhi


Ba bau, phu nu mang thai, những điều cần biết


Tin phụ nữ | Lam dep| Thoi trang| Điểm báo giá cả khuyến mại

vn, bao phu nu, ngoi sao, lich van nien, tin tuc, tin tuc trong ngay, bao, bao gia dinh, thoi trang, thoi trang cong so, lam dep, gia vang hom nay, facebook, anh dep, tinh yeu gioi tinh, tam su tinh yeu, hai hoai linh, Iphone 6, iphone 6 plus, giong hat viet nhi 2014, buoc nhay hoan vu nhi
X
CNT2T3T4T5T6T7